Penyakit-penyakit Ganjil yang Disebabkan oleh Mutasi Genetik

Jakarta - Lewat proses evolusi berjuta-juta tahun, manusia memiliki cetakan genetik yang memastikan tidak ada kelainan pada fungsi tubuhnya. Namun karena suatu hal, terjadilah mutasi genetik yang amat langka dan merugikan kesehatan.

Oleh masyarakat, umumnya orang yang mengalami penyakit akibat mutasi genetik dilabeli aneh atau disebut monster. Nyatanya kelainan genetik bisa terjadi dalam spektrum yang luas dan bervariasi.

Seperti dilansir gizmodo, Senin (22/4/2013), berikut adalah berbagai mutasi genetik terjadi pada manusia:

1. Progeria
Kelainan genetik ini ditandai dengan proses penuaan yang cepat. Kebanyakan anak yang mengalami progeria meninggal akibat penyakit penuaan saat berusia 13 tahun, namun ada juga yang bisa bertahan sampai usia 20-an tahun. Penyebab kematian terbanyak adalah serangan jantung atau stroke.

Diperkirakan sekitar 1 per 8 juta kelahiran hidup terserang penyakit ini. Progeria disebabkan oleh mutasi pada gen LMNA, protein yang mendukung inti sel. Gejalanya berupa kulit kaku, kebotakan, kelainan tulang dan gangguan pertumbuhan.

2. Hypertrichosis
Hypertrichosia juga disebut dengan sindrom manusia serigala atau sindrom Ambras. Kelainan ini menyerang sedikitnya 1 dari 1 miliar orang. Sejak abad pertengahan, tercatat hanya ada 50 kasus yang berhasil didokumentasikan.

Penderitanya memiliki rambut yang berlebihan pada bahu, wajah dan telinga. Penelitian menemukan adanya gangguan komunikasi antara epidermis dan dermis saat folikel rambut mulai terbentuk pada janin berusia 3 bulan.

3. Epidermodysplasia verruciformis
Epidermodysplasia verruciformis adalah gangguan langka yang membuat penderitanya rentan terinfeksi human papillomavirus virus (HPV) di sekujur tubuh. Infeksi ini menyebabkan kulit bersisik di tangan, kaki dan wajah yang muncul seperti kutil, bahkan mengeras seperti kayu.

Biasanya pengidap penyakit ini saat berusia 20 - 40 tahun akan mengalami tumor kulit. Pertumbuhannya cenderung muncul di bagian tubuh yang sering terkena sinar matahari atau disebut displasia Lewandowsky-Lutz. Sayangnya, penyakit ini belum ditemukan obatnya.

4. Severe Combined Immunodeficiency Disorder (SCID)
Gangguan ini menyebabkan individu lahir tanpa memiliki sistem kekebalan tubuh. Contoh kasus yang terkenal dialami oleh seorang bocah bernama David Vetter. Vetter hidup dalam kondisi ini selama 13 tahun, lalu meninggal pada tahun 1984 setelah transplantasi sumsum tulang yang dilakukan gagal melawan infeksi.

Gangguan ini disebabkan oleh kelainan gen yang menyebabkan kerusakan pada respon sel yang memproduksi limfosit, yaitu sejenis sel darah putih. SCID juga diduga terjadi karena kurangnya deaminase adenosin (ADA).

5. Lesch-Nyhan Syndrome (LNS)
Kelainan genetik ini dialami oleh 1 dari setiap 380.000 kelahiran. Hampir semua penderitanya adalah anak laki-laki. Gangguan ini menyebabkan kelebihan produksi asam urat.

Pengidap LNS mengeluarkan kelebihan asam urat melalui darah di bawah kulit sehingga menyebabkan arthritis. Gangguan ini dapat menyebabkan batu ginjal serta mempengaruhi fungsi saraf dan perilaku. Biasanya gejalanya juga ditandai dengan gerakan yang tak terkontrol seperti otot menegang, menyentak-nyentak dan kaki menggapai-gapai.

6. Ectrodactyly
Penyakit ini sebelumnya dikenal dengan 'tangan cakar lobster'. Pada tangan atau kaki pengidapnya, ditemukan celah yang dapat muncul dalam berbagai cara. Biasanya penyakit ini disertai dengan gangguan pendengaran.

Secara genetik, ectrodactyly dapat disebabkan oleh berbagai faktor, termasuk penghapusan, perubahan dan pembalikan kromosom 7. Untungnya, prosedur bedah dapat memperbaiki kelainan tersebut.

7. Proteus Syndrome
Penyakit ini ditandai dengan kondisi di mana tulang, kulit dan jaringan lain tumbuh secara berlebihan. Penderitanya biasanya memiliki organ dan jaringan yang tumbuh di luar proporsi normal. Tanda-tanda gangguan biasanya baru muncul saat bayi berusia 6 - 18 bulan.

Penyakit ini dialami oleh kurang dari 1 dalam 1 juta orang. Tingkat keparahannya bervariasi pada setiap orang. Penyebabnya ada pada mutasi gen AKT1 yang mengatur pertumbuhan sel sehingga menyebabkan pertumbuhan dan pembelahan sel-sel yang abnormal.

8. Trimethylaminuria
Kelainan genetik ini tidak nampak sekilas, tapi hanya diketahui jika ada orang lain berada di sekitar pengidapnya. Penderita kelainan ini mengeluarkan bau amis dan busuk, itulah sebabnya penyakit ini juga disebut sindrom bau ikan.

Pada gangguan ini, tubuh tidak dapat memecah bau secara alami. Entah kenapa, biasanya wanita paling sering mengalami gangguan ini. Tingkat keparahannya memuncak sebelum dan selama periode menstruasi dan setelah menggunakan kontrasepsi oral.


http://health.detik.com